Survival, Intraarterial Chemotherapy, Reproductive Decisions and Quality of Life in Patients with Retinoblastoma

Retinoblastom är en elakartad tumör som utgår från ögats näthinna hos små barn. Tumören orsakas av förändringar i cellens genetiska material, så kallade mutationer. Hos den ärftliga formen av sjukdomen är risken 50 % att den förs vidare till nästa generation. I Sverige är behandlingen av barn med retinoblastom centrerad till S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm varför vi har kunnat samla en stor mängd data sedan 1960.

Numera kan en speciell typ av konstgjord befruktning, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), utföras för att förhindra risken att föda ett barn med retinoblastom. Vi vill ta reda på om vuxna som tidigare behandlats för retinoblastom har fått information om PGD och vi vill även studera hur ofta behandlingen med PGD lyckas. Patienter som behandlats för ärftligt retinoblastom i barndomen har en kraftigt förhöjd risk att utveckla andra typer av elakartade tumörer som vuxna. Vi vill studera vilka typer av tumörer som drabbar dessa barn senare i livet och hur överlevnadstiden ser ut.

Tidigare studier har visat att personer som behandlats för retinoblastom som barn upplever fler hälsoproblem än den allmänna befolkningen. Vi önskar därför ta reda på med hjälp av standardiserade frågeformulär om hur livskvaliteten är för personer som behandlats för retinoblastom som barn.

Vi har sedan några år fått möjlighet till en ny typ av lokal behandling med cellgifter, intraarteriell cellgiftbehandling (IACT). Metoden innebär att man kan ge cellgift i det blodkärl som försörjer ögat och därmed slipper att ge cellgift till hela kroppen.

Vi kommer att studera synfunktionen efter den behandlingen. Vi hoppas med vårt arbete kunna bidra till att förbättra vården av barn med retinoblastom samt kunna ge en bättre behandling och prognostisk information till familjerna.