Sten Andreasson

Diagnostik och behandling av ärftliga ögonsjukdomar. Fortsättningsprojekt

Fortfarande är ärftliga näthinnesjukdomar idag den vanligaste orsaken till svår synskada i arbetsför ålder i Sverige och idag finns det c:a 5000 gravt synhandikappade unga personer, som drabbats av dessa ögonsjukdomar. Vi saknar idag möjlighet till effektiv behandling, och vid några aggressiva former kommer barn att förlora all synfunktion i tidig ålder.

Vi har via vår specialmottagning, där vi undersöker patienter från stora delar av landet, samt en del från andra länder haft målsättning i klinik o forskning att identifiera den sjukdomsframkallande genen samt utifrån var specifik ögonsjukdom klarlägga synhandikapp, ärftlighet, prognos och relaterad detta till aktuell forskning inom den specifika ögonsjukdomen. Den ärftliga orsaken till ögonsjukdomen är nu klarlagd hos 1600 patienter i det svenska register för ärftliga näthinnesjukdomar RP(RD) registe.

Under senare år har vi framförallt koncentrerat oss på små barn och ungdomar, vilket krävt mer omfattande arbete och investering, men har medfört att vi kan göra väsentliga samma omfattande undersökning under narkos även om barnet är under 1 års ålder.

Den första genterapibehandling (gendefekten RPE65) blev accepterad av FDA i USA 2017 och blir möjligen accepterad av EU 2018-19. Vi är involverade i en del  genterapi studie med ett tiotal patienter, som evaluerats, där 2 år resultaten för några kommer att var klar under 2018. Dessutom pågår olika läkemedelsstudier för att med olika mediciner kunna lindra förloppet av dessa sjukdomar.

Elektromagnetisk mätning Ögonbottenbilder

Ögonbottenbild av olika former av ärftliga näthinnesjukdomar